E035 – Xenética de Tumores Gastrointestinais

Obxectivos

O grupo de Xenética de Tumores Gastrointestinais estuda a susceptibilidade hereditaria a desenvolver cancro colorrectal e outros tumores gastrointestinais.
Por unha parte, identificando novos xenes candidatos en doentes enriquecidos xenéticamente por diagnóstico temperá da enfermidade. Por outra, desenvolvendo novas estratexias que melloren o diagnóstico xenético dos síndromes hereditarios de tumores gastrointestinais; en concreto, na interpretación e clasificación de variantes xenéticas e en coñecer o papel de novos xenes na susceptibilidade hereditaria.
O seu obxectivo a medio/largo plazo é que estes resultados, unha vez validados, teñan unha aplicación directa na práctica asistencial ó mellorar o diagnóstico xenético dos Tumores Hereditarios Gastrointestinais. Este coñecemento vai a permitir que os pacientes e os seus familiares en risco se beneficien de medidas personalizadas para a prevención, diagnóstico e tratamento do cancro.

Liñas de investigación

• Aproximacións ómicas para a identificación de novos xenes candidatos de susceptibilidade ó cancro colorrectal de aparición temperá e a poliposes colónicas non filiadas. Integración de datos xenéticos xerminais e tumorais
• Caracterización molecular de fenotipos intermedios entre o Síndrome de Lynch e o Síndrome de Deficiencia Constitucional de Reparación de Erros de Apareamento (CMMRD): Establecer correlacións fenotipo-xenotipo. Consorcio europeo C4CMMRD
• Mellorar os métodos e estratexias de análises molecular no diagnóstico xenético de Síndromes hereditarios de Cancro Gastrointestinal: identificación, interpretación e clasificación de variantes xenéticas obtidas por NGS; estudar o papel de xenes tradicionalmente asociados a outros síndromes de cancro hereditario na etioloxía del cancro colorrectal hereditario; implementar novas estratexias para mellorar a identificación do síndrome CMMRD
• Caracterización molecular do Síndrome de Lynch-like: Integración de datos ómicos xerminais e tumorais para a identificación de novos xenes candidatos