O proxecto distinguido pola Sociedade Española de Nefroloxía busca mellorar o diagnóstico xenético, desenvolver biomarcadores non invasivos e explorar terapias innovadoras nestas patoloxías
A enfermidade renal crónica afecta a máis de 7 millóns de persoas en España e estímase que a súa prevalencia continúe en aumento nas próximas décadas
Santiago de Compostela, 30 de outubro de 2025.- A investigadora do IDIS, Noa Carrera Cachaza, recibiu a Axuda á Investigación en Nefroloxía 2025 que concede a Sociedade Española de Nefroloxía (SEN) na categoría de investigación básica. Esta contribución, dotada con 24.000 euros, permitirá reforzar o equipo de Xenética e Bioloxía do Desenvolvemento das Enfermidades Renais (NefroCHUS) do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, liderado polo Dr. Miguel García González, e avanzar así na transferencia de resultados á práctica clínica.
O proxecto titulado “Medicina de Precisión en Enfermidades Renais Hereditarias: Diagnóstico, Biomarcadores e Novas Terapias”, busca mellorar o diagnóstico xenético, desenvolver biomarcadores non invasivos e explorar terapias innovadoras nestas patoloxías, responsables de ata un 15 % dos casos de enfermidade renal crónica (ERC). “O obxectivo é avanzar nun diagnóstico precoz e implementar tratamentos personalizados que poidan transformar a atención clínica destas enfermidades, mellorando a calidade de vida dos pacientes e contribuíndo a un sistema sanitario máis sostible”, indica a investigadora do IDIS, a Dra. Noa Carrera.
Segundo sinalan desde o equipo de NefroCHUS, con este traballo buscan dar resposta aos desafíos actuais que supoñen as enfermidades renais hereditarias, unha condición que afecta a máis de sete millóns de persoas en España e cuxa prevalencia se estima seguirá aumentando nas próximas décadas. “Estímase que a ERC sexa a segunda causa de morte en España a finais de século, cun impacto socioeconómico similar ou mesmo superior ao doutras enfermidades crónicas como a diabetes ou o cancro”, apunta o grupo investigador.
A falta de biomarcadores eficaces para a detección temperá limita tanto o diagnóstico precoz como a posibilidade de intervir terapéuticamente nas fases iniciais destas patoloxías. “Un dos principais problemas é que a miúdo os pacientes descoñecen que padecen unha enfermidade renal ata que alcanzan estadios avanzados, cando o dano renal é xa irreversible”, explica a investigadora.
Medicina de precisión aplicada á nefroloxía
Cun enfoque traslacional en tres eixos, o equipo investigador pretende identificar novas causas xenéticas en pacientes sen diagnóstico previo, aplicando secuenciación de xenoma completo e estudos funcionais. “Desenvolvemos biomarcadores non invasivos con vesículas extracelulares, proteínas e microARNs en fluídos biolóxicos para executar ferramentas de diagnóstico temperán e predicir o prognóstico da enfermidade”, explica a Dra. Noa Carrera. A avaliación de estratexias terapéuticas innovadoras tamén inclúen a aplicación de técnicas de edición xenética en modelos celulares e animais.
Recoñecemento ao esforzo dun equipo multidisciplinar
Este proxecto é froito do traballo dun grupo multidisciplinar que combina experiencia en xenética, bioinformática, proteómica, modelos de enfermidade, investigación clínica e práctica nefrológica. O equipo está integrado por María Pardo Pérez, investigadora senior do IDIS; Pablo Pedrosa Lado, investigador senior; Jorge Amigo, bioinformático senior e investigador posdoctoral; Maxim Demetrios Samuel, investigador predoctoral e colaborador internacional; Jesús Calviño Varela, xefe de Servizo de Nefroloxía do Hospital Universitario de Lugo e presidente da Sociedade Galega de Nefroloxía (SGAN); e os investigadores predoctorales e postdoutorais de NefroCHUS, Raquel Martínez Pulleiro, Eloísa Sánchez Cazorla, Pedro Fortes González, Marta Vecino e Borja Temes Álvarez.
“O recoñecemento da SEN supón un impulso para o noso equipo, que leva máis dunha década investigando as enfermidades renais hereditarias cun enfoque traslacional, desde a xenética ata a procura de novas terapias”, en palabras da Dra. Noa Carrera. A axuda permitirá a incorporación de novo persoal investigador ao equipo e desenvolverase durante os próximos dous anos. Os resultados difundiranse á comunidade científica e ás asociacións de pacientes, reforzando o compromiso de NefroCHUS coa investigación traslacional e a transferencia de coñecemento ao sistema sanitario e social.
