Santiago de Compostela, 2 de febreiro de 2026.- A asociación Art for Dent, formada polas familias dos pacientes que padecen a enfermidade de Dent, acudiu hai uns días á sede do IDIS convocada polo Laboratorio de Xenética de Enfermidades Renais NefroCHUS. No encontro, os investigadores Pablo Pedrosa e Marta Vecino explicáronlles o proxecto de investigación que están a levar a cabo para identificar biomarcadores de detección temperá da enfermidade e desenvolver novos fármacos que melloren o seu tratamento.
O proxecto atópase nunha fase inicial, tal e como explica Pablo Pedrosa: “Nestes momentos estamos a desenvolver o modelo celular da enfermidade de Dent, unha tubulopatía renal hereditaria rara ligada ao cromosoma X, polo que adoita afectar aos homes”. As células do túbulo proximal do paciente son incapaces de reabsorber proteínas, que se perden coa ouriña, o que provoca un desequilibrio no funcionamento da función renal e a perda doutros osmolitos coa ouriña, ocasionando cálculos renais e nefrocalcinose, entre outros problemas.
A investigación que leva a cabo o grupo pretende desenvolver o screening de fármacos e validar o fenotipo da enfermidade nun modelo de ratos. “O modelo baséase na xeración de mutantes KO para os xenes alterados na enfermidade, que son principalmente dous: CLCN5 e OCRL1. A mutación en calquera destes xenes causa a enfermidade de Dent, xa que ambos son clave no proceso de endocitose e no tratamento das vesículas xeradas durante este proceso”, indica Pedrosa.
Detección temperá e mellor tratamento
O estudo busca identificar novos compostos que poidan mellorar o tratamento e biomarcadores para o seu diagnóstico temperán e rutineiro en mostras de ouriña. Para isto último, están a realizar análises proteómicas comparando a ouriña de pacientes enfermos e persoas sas, co obxectivo de identificar proteínas que aumenten ou diminúan a súa expresión no grupo de pacientes en comparación co grupo de control. “O obxectivo é identificar fármacos que recuperen a capacidade de recaptar proteínas de forma máis eficiente ca os actuais”, explican os investigadores do IDIS.
Os tratamentos existentes na actualidade baséanse en paliar a sintomatoloxía asociada á enfermidade, pero non existe cura. A pesar das melloras no tratamento, aínda non se atopou ningún que reverta completamente esta perda na capacidade de endocitose e na consecuente recaptación de proteínas, polo que os pacientes presentan unha perda progresiva da función renal, sendo o transplante a opción definitiva cando o ril alcanza o fallo terminal.
Importante apoio social
Desde o grupo NefroCHUS destacan a estreita colaboración con Art for Dent, a asociación de familias que traballa activamente co laboratorio do IDIS, non só a nivel económico mediante doazóns periódicas xeradas a partir de eventos organizados pola propia asociación, que permiten avanzar na investigación, senón tamén co achegamento de mostras e información relacionada cos pacientes
