C019 – Unidade de Enfermidades Tiroideas e Metabólicas (UETeM)

Obxectivos

El grupo Unidad de Enfermedades Tiroideas y Metabólicas (UETeM) es un grupo multidisciplinar compuesto por médicos especialistas en Endocrinología y Nutrición, Medicina Interna, bioquímicas, farmacéuticos y biotecnólogas que lleva a cabo investigación básica y traslacional centrada fundamentalmente en el estudio (clínico y molecular) de los síndromes lipodistróficos. Su objetivo es aumentar el conocimiento de estos síndromes infrecuentes, facilitando asimismo el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de comorbilidades de los pacientes afectados, desde la edad pediátrica a la adulta, siendo centro de referencia en España (CSUR por el Ministerio de Sanidad desde 2015 y centro experto europeo de la red Metab-ERN desde 2017).

Liñas de Investigación:

1. Definición, clasificación y estratificación clínica de las lipodistrofias.
2. Estudio integral de los trastornos del tejido adiposo y su impacto en el metabolismo sistémico y el riesgo cardiometabólico
3. Búsqueda de mecanismos patogenéticos de la deficiencia de tejido adiposo en la lipodistrofia parcial familiar (FPLD) tipo 2.
4. Búsqueda de marcadores clínicos y epigenéticos para la caracterización diagnóstica de la FPLD tipo 1 y tipo 2.
5. Bases genéticas y moleculares de la FPLD tipo 1.
6. Estudio de la relación entre las lipodistrofias y la neurodegeneración (modelos celulares y murinos).
7. Estudio del papel de la seipina en la neurodegeneración.
8. Desarrollo terapéutico y nuevas estrategias farmacológicas en lipodistrofias.
9. Aplicación de tecnologías multiómicas para la búsqueda de biomarcadores diagnósticos y de tratamiento en enfermedades neurodegenerativas y oncológicas de características endocrinas.

Líder
Araújo Vilar, David

Co-líder
Fernández Pombo, Antía

Membros
González Rodríguez, María
Rodríguez Pérez, Alfonso
Rodríguez Sobrino, Laura
Sánchez Iglesias, Sofía
Díaz López, Everardo Josué
Prado Moraña, Teresa

1. Cobelo-Gómez S, García-Formoso L, Fernández-Pombo A, Lázare-Iglesias H, Díaz-López E, Prado-Moraña T, Rodríguez-Sobrino L, Senra A, Araújo-Vilar D, Sánchez-Iglesias S. Metabolic-Associated Steatotic Liver Disease and FGF21
Dysregulation in Seipin-Deficient and BSCL2-Associated Celia’s Encephalopathy Murine Models. Int J Mol Sci. 2025 Dec 14;26(24):12037. doi: 10.3390/ijms262412037. 
2. Fernández-Pombo A, Yildirim Simsir I, Sánchez-Iglesias S, Ozen S, Castro AI, Atik T, Loidi L, Onay H, Prado-Moraña T, Adiyaman C, Díaz-López EJ, Altay C, Ginzo-Villamayor MJ, Akinci B, Araújo-Vilar D. A cohort analysis of familial partial lipodystrophy from two Mediterranean countries. Diabetes Obes Metab. 2024 Nov;26(11):4875-4886. doi: 10.1111/dom.15882. 
3. Cobelo-Gómez S, Sánchez-Iglesias S, Rábano A, Senra A, Aguiar P, Gómez-Lado N, García-Varela L, Burgueño-García I, Lampón-Fernández L, Fernández-Pombo A, Díaz-López EJ, Prado-Moraña T, San Millán B, Araújo-Vilar D. A murine model of BSCL2-associated Celia’s encephalopathy. Neurobiol Dis. 2023 Oct 15;187:106300. doi: 10.1016/j.nbd.2023.106300. 
4. Fernández-Pombo A, Sánchez-Iglesias S, Castro-Pais AI, Ginzo-Villamayor MJ, Cobelo-Gómez S, Prado-Moraña T, Díaz-López EJ, Casanueva FF, Loidi L, Araújo-Vilar D. Natural history and comorbidities of generalised and partial lipodystrophy syndromes in Spain. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Nov 16;14:1250203. doi: 10.3389/fendo.2023.1250203. 
5. Fernandez-Pombo A, Prado-Moraña T, Diaz-Lopez EJ, Sanchez-Iglesias S, Castro AI, Cobelo-Gomez S, Araujo-Vilar D. Clinical Characterisation and Comorbidities of Acquired Generalised Lipodystrophy: A 14-Year Follow-Up Study. J Clin Med.
2023 Nov 27;12(23):7344. doi: 10.3390/jcm12237344. 
6. Araújo-Vilar D, Fernández-Pombo A, Victoria B, Mosquera-Orgueira A, Cobelo-Gómez S, Castro-Pais A, Hermida-Ameijeiras Á, Loidi L, Sánchez-Iglesias S. Variable Expressivity and Allelic Heterogeneity in Type 2 Familial Partial Lipodystrophy: The p.(Thr528Met) LMNA Variant. J Clin Med. 2021 Apr 3;10(7):1497. doi: 10.3390/jcm10071497. 
7. Sánchez-Iglesias S, Fernández-Pombo A, Cobelo-Gómez S, Hermida-Ameijeiras Á, Alarcón-Martínez H, Domingo-Jiménez R, Ruíz Riquelme AI, Requena JR, Araújo-Vilar D. Celia’s Encephalopathy (BSCL2-Gene-Related): Current Understanding. J Clin Med. 2021 Apr 1;10(7):1435. doi: 10.3390/jcm10071435.
8. Araújo-Vilar D, Fernández-Pombo A, Rodríguez-Carnero G, Martínez-Olmos MÁ, Cantón A, Villar-Taibo R, Hermida-Ameijeiras Á, Santamaría-Nieto A, Díaz-Ortega C, Martínez-Rey C, Antela A, Losada E, Muy-Pérez AE, González-Méndez B, Sánchez-Iglesias S. LipoDDx: a mobile application for identification of rare lipodystrophy syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2020 Apr 2;15(1):81. doi: 10.1186/s13023-020-01364-1. 

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