E020 – Xenética Psiquiátrica

Obxectivos

Os trastornos mentais son moi frecuentes na poboación e representan unha importante carga persoal e familiar. O noso grupo está centrado no estudo das bases xenéticas dos trastornos mentais comúns. Como trazos complexos, os trastornos mentais xorden por unha combinación de múltiples factores de susceptibilidade xenética e ambiental. Entre os factores xenéticos, hai multitude de variantes comúns de moi baixo efecto individual pero considerable efecto aditivo, así como variantes raras de maior efecto. A identificación de factores xenéticos asociados aos trastornos mentais está levando a unha mellor comprensión da súa base biolóxica. Ademais, permítenos crear biomarcadores xenómicos de susceptibilidade (estimas de risco polixénico) en función do efecto conxunto das diferentes variantes. Este coñecemento mellorará a diagnose, prognose e tratamento dos doentes, como consecuencia da estratificación en subgrupos máis homoxéneos, cara á Medicina de Precisión en Psiquiatría.

Liñas de investigación

1. Identificación de factores xenéticos de predisposición a trastornos mentais, principalmente esquizofrenia e trastornos por uso de drogas
2. Estimas de puntuacións individuais de risco polixénico a sufrir trastornos mentais debido a variantes comúns ao longo do xenoma
3. Asociación de puntuacións de risco polixénico con características clínicas
4. Identificación de conxuntos de xenes funcionalmente relacionados implicados na susceptibilidade a trastornos mentais
5. Identificación de variantes xenéticas raras de risco elevado a sufrir trastornos mentais
6. Interacción/correlación entre factores xenéticos e ambientais na susceptibilidade a trastornos mentais
7. Susceptibilidade xenética compartida entre trastornos mentais e a súa implicación na comorbilidade, principalmente patoloxía dual (presenza dunha drogodependencia e outro trastorno mental)
8. Implicacións da susceptibilidade xenética compartida entre diferentes trastornos mentais na estrutura xerárquica da psicopatoloxía

• Andreu-Bernabeu et al. Polygenic contribution to the relationship of loneliness and social isolation with schizophrenia. Nature Communications, 2022 Jan 10;13(1):51. doi: 10.1038/s41467-021-27598-6.
•  Al-Soufi L et al. A polygenic approach to the association between smoking and schizophrenia. Addiction Biology, http://doi.org/10.1111/adb.13104. PMID: 34779080
• Facal F et al. Genetic predisposition to alcohol dependence: The combined role of polygenic risk to general psychopathology and to high alcohol consumption.  Drug Alcohol Depend. 2021 doi:10.1016/j.drugalcdep.2021.108556. PMID: 3356166
•  Al-Soufi L, Costas J. Colocalization of association signals at nicotinic acetylcholine receptor genes between schizophrenia and smoking traits. Drug Alcohol Depend. 2021;220:108517. doi: 10.1016/j.drugalcdep.2021.108517. PMID: 33454625
• González-Peñas J et al.  Psychiatric comorbidities in Asperger syndrome are related with polygenic overlap and differ from other Autism subtypes. Transl Psychiatry. 2020;10(1):258. doi: 10.1038/s41398-020-00939-7. PMID: 32732888
• Rodriguez-López J et al. Identification of relevant hub genes for early intervention at gene coexpression modules with altered predicted expression in schizophrenia.  Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2020;98:9815. doi: 10.1016/j.pnpbp.2019.109815. PMID: 31715283.
• Facal F, Costas J. Evidence of association of the DISC1 interactome gene set with schizophrenia from GWAS. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2019;95:109729. doi: 10.1016/j.pnpbp.2019.109729. PMID: 31398428.
• Gurriarán X et al. Relationships between substance abuse/dependence and psychiatric disorders based on polygenic scores. Genes Brain Behav. 2019;18(3):e12504. doi: 10.1111/gbb.12504. PMID: 29974660.

https://costas.quarto.pub/xenetica-psiquiatrica-idis/