Santiago de Compostela, 24 de xuño de 2025. A medicina personalizada, un dos campos máis prometedores da biomedicina moderna, avanza grazas aos innovadores estudos sobre o microbioma humano, un conxunto de billóns de microorganismos que habitan o corpo humano e que inflúen en diversos aspectos, como o metabolismo, a inmunidade e a resposta aos tratamentos médicos. O desaxuste na composición deste ecosistema microbiano, coñecido como disbiose, vinculouse con enfermidades tan variadas como a periodontite, trastornos inflamatorios intestinais, obesidade, trastornos mentais e mesmo certos tipos de cancro.
Neste contexto emerxe como unha ferramenta clave a metaxenómica clínica, que foi tratada na tese doutoral con mención internacional da investigadora Lara María Vázquez González, do grupo Ciencias Odontolóxicas (OSRG) do IDIS, investigación que se atopa nas liñas propostas pola Cátedra USC-Plexus de IA aplicada á Medicina Personalizada de Precisión (CAMELIA). O traballo co dirixírono as investigadoras do grupo Ciencias Odontolóxicas do IDIS María José Carreira Nouche e Inmaculada Tomás Carmona, e contou coa colaboración do persoal investigador do OSRG Carlos Balsa Castro e Alba Regueira Iglesias.
Avances en metaxenómica
A través das tecnoloxías ómicas avanzadas como a secuenciación masiva (NGS) pode obterse información detallada sobre a diversidade e a función destes microorganismos. A análise do xen 16S rRNA, o método máis empregado actualmente para identificar bacterias e arqueas, converteuse en pedra angular deste campo, mais aínda existen desafíos para garantir que os datos obtidos sexan precisos e clinicamente relevantes.
Un dos avances más importantes da investigación de Lara Vázquez foi a creación dun procedemento para avaliar a cobertura de primers, secuencias cortas de ADN que se empregan na amplicación de rexións especícas do xen 16S rRNA durante a secuenciación. A cobertura adecuada destes primers é esencial, xa que determina que grupos microbianos poden detectarse nunha mostra. Así, descubriuse que os máis comunmente utilizados na literatura non eran os máis efectivos para analizar a microbiota oral, un achado que podería ter implicacións importantes para a diagnose e tratamento de enfermidades orais.
Outro aspecto clave da tese foi a construción dunha base de datos curada sobre a cantidade de copias do xen 16S rRNA nos xenomas de bacterias e arqueas. Este xen, que non se atopa nunha única copia senón en varias dentro dun mesmo xenoma, pode influír na precisión das análises cuantitativas.
Ao ter acceso a esta información, o persoal cientíco pode corrixir as estimacións de abundancia relativa dos microorganismos, mellorando a fiabilidade dos estudos e optimizando as diagnoses clínicas. Esta base de datos tamén resulta útil para o deseño de primers especícos, especialmente no contexto do microbioma oral.
Finalmente, desenvolveuse un pipeline de clasicación fenotípica que, a partir de táboas de abundancia de xenes microbianos, permite realizar diagnoses precisas de enfermidades polimicrobianas asociadas a disbiose, como a periodontite e a enfermidade inflamatoria intestinal. Este sistema demostrou ser estatisticamente sólido e bioloxicamente informado, tendo en conta a complexidade dos datos microbianos. O rendemento desta ferramenta supera en precisión outros enfoques previos, abrindo novas posibilidades para a diagnose de diversas patoloxías.
Aínda que o estudo se centrou no microbioma oral, as ferramentas desenvolvidas poden ser aplicadas a calquera tipo de microbioma, o que amplía enormemente o seu potencial na medicina personalizada. Os resultados da investigación publicáronse en prestixiosas revistas cientícas, como Microbiome, BMC Bioinformatics, Scientic Data, Microbiology Spectrum e Frontiers in Cellular and Infection Microbiology.
Este avance bioinformático non só promete mellorar a comprensión do microbioma humano, senón que tamén podería transformar a maneira en que se diagnostica e trata unha ampla gama de enfermidades, achegándonos un paso máis a unha medicina verdadeiramente personalizada.
