“O noso obxectivo foi conseguir que a versión galega transmitise exactamente o mesmo significado científico e clínico que o documento orixinal”, explica Ana Vega, líder do grupo Xenética en Cancro e Enfermidades Raras
Santiago de Compostela, 21 de xullo de 2026.– Investigadores do IDIS e da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) elaboraron a versión oficial en galego das recomendacións internacionais do consorcio ENIGMA para a comunicación de variantes xenéticas asociadas á predisposición hereditaria ao cancro, publicadas recentemente en Journal of Medical Genetics como parte dunha actualización internacional que incorpora vinte traducións oficiais.
O equipo galego de tradución estivo integrado por Ana Vega, Marta Santamariña e Javier Galego Carro, membros do grupo de investigación Xenética en Cancro e Enfermidades Raras do IDIS. Ana Vega e Marta Santamariña son xenetistas clínicas da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, mentres que Javier Galego Carro é investigador predoutoral do mesmo grupo. A tradución foi coordinada por Ana Vega, líder do grupo Xenética en Cancro e Enfermidades Raras do IDIS e responsable da área de cancro de mama/ovario hereditario da FPGMX.
As probas xenéticas para identificar a predisposición hereditaria ao cancro constitúen un dos piares da prevención personalizada e da medicina de precisión. Con todo, a medida que estes estudos se incorporan de forma crecente á práctica clínica, a utilización dunha terminoloxía non sempre harmonizada pode dar lugar a interpretacións diferentes dun mesmo resultado. Dispor dunha linguaxe común facilita que os profesionais comuniquen e interpreten a información xenética de forma consistente, contribuíndo a unha mellor toma de decisións clínicas.
Con este obxectivo, o consorcio internacional ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles) publicou en 2019 unhas recomendacións para a comunicación de variantes xerminais en xenes de predisposición hereditaria ao cancro. Posteriormente, o grupo clínico do consorcio puxo en marcha o Vocabulary Translation Project, unha iniciativa internacional destinada a elaborar traducións oficiais deste documento, garantindo que todas elas conservasen o mesmo significado científico e clínico que a versión orixinal.
Versión en galego
O proxecto reuniu a 70 clínicos e investigadores de 25 países de catro continentes, organizados en 20 equipos de tradución. Ademais de actualizar as recomendacións orixinais para incorporar os avances máis recentes na interpretación de variantes nos xenes BRCA1 e BRCA2, o traballo inclúe vinte traducións oficiais, entre elas a versión en galego. Todas as traducións forman parte do propio artigo científico e foron desenvolvidas e revisadas por equipos nacionais integrados no consorcio ENIGMA.
“O noso obxectivo foi conseguir que a versión galega transmitise exactamente o mesmo significado científico e clínico que o documento orixinal. Non se trataba simplemente de traducir palabras, senón de acordar unha terminoloxía precisa e útil para os profesionais que traballan en galego. Dispor dunha terminoloxía harmonizada contribuirá a reducir interpretacións erróneas, favorecerá unha toma de decisións clínicas mellor fundamentada e facilitará a colaboración entre profesionais de distintos países”, explica Ana Vega.
A actualización destas recomendacións e a súa publicación simultánea en vinte idiomas representa un novo avance cara a unha comunicación máis homoxénea en xenética clínica, favorecendo unha mellor comunicación dos resultados xenéticos a nivel internacional e contribuíndo a unha maior equidad no acceso ás probas xenéticas para a predisposición hereditaria ao cancro e ao medicamento de precisión.
Enlace ao artigo: https://jmg.bmj.com/content/early/2026/05/14/jmg-2026-111498
