E021 – Xenética e Bioloxía do Desenvolvemento das Enfermidades Renais

Obxectivos

O Laboratorio de Xenética das enfermidades Renais Hereditarias está situado no Instituto de Investigaciones Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), dentro do marco Hospitalario do Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), e reúne un equipo de investigadores/as e profesionais con máis de doce anos de experiencia nacional e internacional no estudo das enfermidades renais hereditarias.

O noso interese céntrase en entender os mecanismos moleculares que conducen á enfermidade renal, e para iso, baseándonos ena nosa experiencia na materia e dos recursos que nos rodean, intentamos desenvolver ferramentas de análise rápido e eficiente.

Liñas de investigación

Con este obxectivo, no noso laboratorio está dividido en dúas unidades:

– Unidade de Investigación. O Grupo de Xenética e Bioloxía do Desenvolvemento das enfermidades renais (IDIS) está dirixido polo doutor Miguel Ángel García González, especialista en xenética e fisiopatoloxía das enfermidades renais. O Dr. García-González é coñecido, non só por ser un dos autores da patente en explotación “PKD mutations and evaluation of the same (PCT / US2007 / 016705)” base do primeiro test comercializado para a Poliquistose Renal Autosómica Dominante, Proba PKDx (Athena Diagnostics, Inc.), pero tamén polo desenvolvemento de modelos animais de enfermidade renal e de identificación de mecanismos xenéticos e moleculares no desenvolvemento da mesma. Os seus traballos foron recollidos nas revistas científicas de ámbito internacional (Nature Medicine, PNAS, Human Molecular Genetics, Genética Molecular y Metabolismo, Journal of Cell Biology, Kidney In-ternacional …). Por iso, NefroCHUS está constantemente centrado na busca de sinerxias e colaboracionóns entre investigadores clínicos e básicos do ámbito público e privado.

– Unidade de análise xenético. NefroCHUS é un servizo de análise xenético de enfermidades renais hereditarias, centrado no diagnóstico e no desenvolvemento de ferramentas capaces de identificar mutacionóns causantes de patoloxías deo ril en xenes conñecidos. En aqueles casos onde se descarta a presenza de mutacións en xenes coñecidos, desenvolvemos novas estratexias para identificar novos xenes renais asociados á enfermidade.

Acción estratégica en Galicia_4.0 para las Enfermedades Renales Hereditarias Desconocidas y Raras (AE4.0_GalERDR): Diagnóstico, Biomarcadores, Terapias y Editado Genético como tratamiento de la ER
Código do proxecto: PI25/00694
Entidade financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3años (01/01/2026 – 31/12/2029)
Contía: 171250 €
Investigador/a principal:

Medicina de Precisión en Enfermedades Renales Hereditarias: Diagnóstico, Biomarcadores y Nuevas Terapias
Código do proxecto: SEN2025
Entidade financiadora: SEN (Sociedad Española de Nefrología)
Duración: 2 años desde la recepción de la subvención
Contía: 24000 €
Investigador/a principal: Noa Carrera Cachaza

Red de investigación en enfermedades renales
Código do proxecto: RD24/0004/0010
Entidade financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3 años (01/01/2025– 31/12/2028)
Contía: 138303 €
Investigador/a principal:

Estrategias para el diagnóstico temprano (KitGAG/ExoGAG®) y terapia génica (Editado genético) para las enfermedades renales hereditarias
Código do proxecto: SEN2024
Entidade financiadora: SEN (Sociedad Española de Nefrología)
Duración: 2 años desde la recepción de la subvención
Contía: 24000 €
Investigador/a principal:

Acción estratéxica en Galicia_3.0 para as Enfermidades Renais Hereditarias (AE3.0_GalERH): Correlación Xenotipo/Fenotipo, modelización, novas ferramentas e tratamentos para a ERH
Código do proxecto: PI22_00227
Entidade financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3años (01/01/2023 – 31/12/2025)
Contía: 142000 €
Investigador/a principal:

Grupos Potencial Crecimiento 2023
Código do proxecto: IN607B2023/07
Entidade financiadora: GAIN. Xunta de Galicia
Duración: 3 años (01/01/2023– 30/11/2025)
Contía: 120000 €
Investigador/a principal:

Red de investigación en enfermedades renales
Código do proxecto: RD21/0005/0020
Entidade financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3 años (01/01/2022– 31/12/2024)
Contía: 89265 €
Investigador/a principal:

Spain CKD cause (SPACKDc)
Código do proxecto: PMP21-00109
Duración: 4 años (01/01/2022– 31/12/2025)
Contía: 2609200 €
Investigador/a principal: Alberto Ortiz Arduan

Ayuda Alberto Tejedor a la investigación en trastornos hidroelectrolíticos y ácido-base, 2021
Entidade financiadora: SEN (Sociedad Española de Nefrología)
Duración: 2 años desde la recepción de la subvención
Contía: 24000 €
Investigador/a principal:

IDENTIFICACION Y CARACTERIZACIÓN DE LOS MECANISMOS MOLECULARES DE SEÑALIZACIÓN DE LAS VESÍCULAS EXTRACELULARES (EXOSOMAS) EN LECHE MATERNA Y SU RELACION CON LA PREMATURIDAD. ESTUDIO EXOMILK
Código do proxecto: Por asignar
Entidade financiadora: Asociación Española de Pediatría
Duración: 01/01/2021-31/12/2022
Contía: 25500€
Investigador/a principal:

NefroCHUS: Modelo de investigación sostenida
Código do proxecto: IN607B 2016/020
Entidade financiadora: Xunta de Galicia (GAIN)
Duración: 10/2019-10/2021
Contía: 70000 €
Investigador/a principal:

Acción estratégica en Galicia_2.0 para la Enfermedad Renal Hereditaria: diagnóstico genético y establecimiento de un registro Gallego de Pacientes, una medida de prevención coste/eficiente
Código do proxecto: PI18/0037
Entidade financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3años (01/01/2019 – 31/12/2021)
Contía: 153670 €
Investigador/a principal:

Atlantic KETMED
Código do proxecto: Atlantic KETMED
Entidade financiadora: Interreg Atlantic Area. European Funding Programme (FEDER)
Duración: 01/12/2017-2022
Contía: 163361 €
Investigador/a principal:

NefroCHUS: Modelo de investigación sostenida
Código do proxecto: IN607B 2016/020
Entidade financiadora: Xunta de Galicia (GAIN)
Duración: 10/2017-10/2019
Contía: 70000 €
Investigador/a principal:

Acción estratégica en Galicia para la Poliquistosis Renal: Establecimiento de un registro gallego y diagnóstico genético como una medida de prevención coste/eficiente
Código do proxecto: PI15/01467
Entidade financiadora: Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía y Competitividad)
Duración: 01/2016-12/2018
Investigador/a principal:

Test of 2-hydroxyoleic acid -sodium salt (2OHOA) as a novel treatment in Polycystic Kidney Disease (PKD) and Polycystic Liver Disease (PLD)
Duración: 2015-2017
Investigador/a principal:

• Cordido A, Cernadas E, Fernández-Delgado M, García-González MA: CystAnalyser: A new software tool for the automatic detection and quantification of cysts in Polycystic Kidney and Liver Disease, and other cystic disorders. PLoS Comput. Biol. 16: 2020. doi: 10.1371/journal.pcbi.1008337.
• Cordido A, Nuñez-Gonzalez L, Martinez-Moreno J, Lamas-Gonzalez O, Rodriguez-Osorio L, Perez-Gomez MV, Martin-Sanchez D, Outeda P, Chiaravalli M, Watnick T, Boletta A, Diaz C, Carracedo A, Sanz A, Ortiz A, Garcia-Gonzalez M. TWEAK Signaling Pathway Blockade Slows Cyst Growth and Disease Progression in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. J Am Soc Nephrol. 2021 Jun 21:ASN.2020071094. doi: 10.1681/ASN.2020071094. Epub ahead of print. PMID: 34155062.
• Laura Nuñez-Gonzalez, Noa Carrera, Miguel A Garcia-Gonzalez. Molecular Basis, Diagnostic Challenges and Therapeutic Approaches of Bartter and Gitelman Syndromes: A Primer for Clinicians. Int J Mol Sci, 2021 Oct 22;22(21):11414. doi: 10.3390/ijms222111414.
• Gómez-García F, Martínez-Pulleiro R, Carrera N, Allegue C, Garcia-Gonzalez MA. Genetic Kidney Diseases (GKDs) Modeling Using Genome Editing Technologies. Cells. 2022 May 6;11(9):1571. doi: 10.3390/cells11091571. PMID: 35563876; PMCID: PMC9105797.
• Cordido A; Vizoso-Gonzalez M; Nuñez-Gonzalez L; Molares-Vila A; Chantada-Vazquez MDP; Bravo SB; Garcia-Gonzalez MA (AC). 2022. Quantitative Proteomic Study Unmasks Fibrinogen Pathway in Polycystic Liver Disease. Biomedicines. doi:10.3390/biomedicines10020290. PMID: 35203500
• Tato AM, Carrera N, García-Murias M, Shabaka A, Ávila A, Mora Mora MT, Rabasco C, Soto K, de la Prada Alvarez FJ, Fernández-Lorente L, Rodríguez-Moreno A, Huerta A, Mon C, García-Carro C, González Cabrera F, Navarro JAM, Romera A, Gutiérrez E, Villacorta J, de Lorenzo A, Avilés B, García-González MA, Fernández-Juárez G. Genetic testing in focal segmental glomerulosclerosis: in whom and when? Clin Kidney J. 2023 Aug 10;16(11):2011-2022. doi: 10.1093/ckj/sfad193. eCollection 2023 Nov. PMID: 37915894
• Gómez-García F, Garcia-Gonzalez MA. Gene editing: a near future for the treatment of genetic kidney diseases. Kidney Int. 2024 Mar;105(3):430-433. doi: 10.1016/j.kint.2024.01.004. PMID: 38388140
• Sánchez-Cazorla E, Carrera N, García-González MÁ. HNF1BTranscription Factor: Key Regulator in Renal Physiology and Pathogenesis. Int J Mol Sci. 2024 Oct 2;25(19):10609. doi: 10.3390/ijms251910609. PMID: 39408938; PMCID: PMC11476927.

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