C012 – Metabolopatías

Obxectivos

O grupo foi constituído en 2005 co reto de avanzar no coñecemento das enfermidades metabólicas conxénitas (EMC). Conta cun equipo multidisciplinar integrado por pediatras, bioquímicos, xenetistas, farmacéuticos e técnicos de laboratorio, iso permite establecer estudos con diferentes aspectos do coñecemento que facilitan a súa traslación á clínica e á innovación.

O obxectivo é establecer un modelo relacional para:

• Axudar a coñecer a historia natural das EMC, que redunde nun maior coñecemento dos mecanismos causais e un máis rápido diagnóstico e tratamento.
• Chegar a diagnósticos máis certeiros e rápidos, mediante no cribado neonatal e selectivo con novas técnicas analíticas de medición e o emprego de ómicas para o desenvolvemento de novos biomarcadores, que permitan a su vez un mellor control evolutivo.
• Establecer liñas de novas terapias, en particular nas enfermidades lisosomais.

Estos obxectivos permítenlle consolidar unha posición de referencia mundial na investigación das EMC.

Liñas de investigación

1. CRIBADO NEONATAL E SELECTIVO BIOQUÍMICO. Desenvolvemento de métodos analíticos para medir novos biomarcadores por MS/MS-LC. Desenvolvemento de proxectos enzimáticos para o cribado selectivo de enfermidades lisosomais.

2. IMPLEMENTACIÓN DE -ÓMICAS Ó DIAGNÓSTICO E SEGUIMENTO CLÍNICO. Incorporando exoma e novas -ómicas, proteo-transcripto-metabolómica, para identificar biomarcadores en patoloxías metabólicas raras.

3. NUTRICIÓN
-Estudo de oxilipinas e de graxa parda valorando o consumo metabólico en patoloxías metabólicas.
-Estudo de composición de nutrintes e contaminantes da leite, cuantificando proteoma e miRNAs exosomais da leite materna.

4. APLICACIÓN DE NUOVAS TERAPIAS NAS ENFERMIDADES RARAS.
-Inmovilización de enzimas empregadas en terapia enzimática de reemprazo mediante nanopartículas de desenvolvemento propio (con Dr. Otero, Dr. Tomatsu).
-Desenvolvemento de medicacións en impresión 3D que impacten na adherencia ó tratamento (con Dr. Goyanes-University College London).

• Spiekerkoetter U, Couce ML, Das AM, de Laet C, Dionisi-Vici C, Lund AM, Schiff M, Spada M, Sparve E, Szamosi J, Vara R, Rudebeck M. Long-term safety and outcomes in hereditary tyrosinaemia type 1 with nitisinone treatment: a 15-year non-interventional, multicentre study. Lancet Diabetes Endocrinol 2021;9:427-435. doi: 10.1016/S2213-8587(21)00092-9
• Barbosa-Gouveia S, Vázquez-Mosquera ME, Gonzalez-Vioque E, Hermida-Ameijeiras Á, Valverde LL, Armstrong-Moron J, Fons-Estupiña MDC, Wintjes LT, Kappen A, Rodenburg RJ, Couce ML. Characterization of a Novel Splicing Variant in Acylglycerol Kinase (AGK) Associated with Fatal Sengers Syndrome. Int J Mol Sci 2021;22:13484. doi: 10.3390/ijms222413484
• Urisarri A, González-García I, Estévez-Salguero A, Pata MP, Milbank E, López N, Mandiá N, Grijota-Martinez C, Salgado CA, Nogueiras R, Diéguez C, Villarroya F, Fernández-Real JM, Couce ML, López M. BMP8 and activated brown adipose tissue in human newborns. Nat Commun 2021;12(1):5274. doi: 10.1038/s41467-021-25456-z
• de Castro MJ, Sánchez-Pintos P, Abdelaziz-Salem N, Leis R, Couce ML. Evaluation of Body Composition, Physical Activity, and Food Intake in Patients with Inborn Errors of Intermediary Metabolism. Nutrients 2021; 13: 2111. doi: 10.3390/nu13062111
• Álvarez JV, Bravo SB, Chantada‐Vázquez MP, Barbosa‐Gouveia S,Colón C, López‐Suarez O, Tomatsu S, Otero‐Espinar FJ, Couce ML. Plasma Proteomic Analysis in Morquio A Disease. Int J Mol Sci 2021; 22: 6165. doi: 10.3390/ijms22116165
• Rubio-Gozalbo ME, Derks B, Das AM, Meyer U, Mösinger D, Couce ML, Empain A, Ficicioglu C, Palacios NJ, De Los Santos De Pelegrin MM, Rivera IA, Scholl-Bürgi S, Bosch AM, Cassiman D, Demirbas D, Gautschi M, Knerr I, Labrune P, Skouma A, Verloo P, Wortmann SB, Treacy EP, Timson DJ, Berry GT. Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry. Genet Med 2021;23:202-210. doi: 10.1038/s41436-020-00942-9
• Castilla Rodríguez I, Prieto González D; González González EJ, Couce ML. Automated generation of decision-tree models for the economic assessment of interventions for rare diseases using the RaDiOS ontology. J Biomed Inform. 2020; 110:103563. doi: 10.1016/j.jbi.2020.103563
• Aldámiz-Echevarria L, De las Heras J, Couce ML, Alcalde C, Vitoria I, Bueno M, Blasco J, García MC, Suarez R, Andrade F, Villate O. Non-alcoholic fatty liver in hereditary fructose intolerance. Clin Nutr 2020 Feb;39(2):455-459. doi: 10.1016/j.clnu.2019.02.019