C012 – Metabolopatías

Obxectivos e liñas de investigación

Obxectivos

O grupo foi constituído en 2005 co reto de avanzar no coñecemento das enfermidades metabólicas conxénitas (EMC). Conta cun equipo multidisciplinar integrado por pediatras, bioquímicos, xenetistas, farmacéuticos e técnicos de laboratorio, iso permite establecer estudos con diferentes aspectos do coñecemento que facilitan a súa traslación á clínica e á innovación.

O obxectivo é establecer un modelo relacional para:

  • Axudar a coñecer a historia natural das EMC, que redunde nun maior coñecemento dos mecanismos causais e un máis rápido diagnóstico e tratamento.
  • Chegar a diagnósticos máis certeiros e rápidos, mediante no cribado neonatal e selectivo con novas técnicas analíticas de medición e o emprego de ómicas para o desenvolvemento de novos biomarcadores, que permitan a su vez un mellor control evolutivo.
  • Establecer liñas de novas terapias, en particular nas enfermidades lisosomais.

Estos obxectivos permítenlle consolidar unha posición de referencia mundial na investigación das EMC.

Liñas de investigación

1. CRIBADO NEONATAL E SELECTIVO BIOQUÍMICO. Desenvolvemento de métodos analíticos para medir novos biomarcadores por MS/MS-LC. Desenvolvemento de proxectos enzimáticos para o cribado selectivo de enfermidades lisosomais.

2. IMPLEMENTACIÓN DE -ÓMICAS Ó DIAGNÓSTICO E SEGUIMENTO CLÍNICO. Incorporando exoma e novas -ómicas, proteo-transcripto-metabolómica, para identificar biomarcadores en patoloxías metabólicas raras.

3. NUTRICIÓN
-Estudo de oxilipinas e de graxa parda valorando o consumo metabólico en patoloxías metabólicas.
-Estudo de composición de nutrintes e contaminantes da leite, cuantificando proteoma e miRNAs exosomais da leite materna.

4. APLICACIÓN DE NUOVAS TERAPIAS NAS ENFERMIDADES RARAS.
-Inmovilización de enzimas empregadas en terapia enzimática de reemprazo mediante nanopartículas de desenvolvemento propio (con Dr. Otero, Dr. Tomatsu).
-Desenvolvemento de medicacións en impresión 3D que impacten na adherencia ó tratamento (con Dr. Goyanes-University College London).

Equipo investigador

 

 

Líder
Couce Pico, María de la Luz

 

Persoal Investigador (establecido ou asociado)
Aldámiz Echevarría Arazuara, Luis
Cocho de Juan, José Ángel
Fernández Pérez, Cristina
Fraga Bermúdez, José María
Sánchez Pintos, Paula
Vázquez Mosquera, María Eugenia

Posdoutorais
Álvarez González, José Víctor
Barbosa Sousa Gouveia, Sofía Isabel
Colón Mejeras, Cristóbal
Crujeiras Barral, Pablo
de Castro López, María José
Urisarri Ruíz de Cortázar, Adela

 

Predoutorais
Lpóez Valverde, Laura

Persoal técnico de apoio
Solleiro Vidal, Ángela

Proxectos

Publicacións
  • Spiekerkoetter U, Couce ML, Das AM, de Laet C, Dionisi-Vici C, Lund AM, Schiff M, Spada M, Sparve E, Szamosi J, Vara R, Rudebeck M. Long-term safety and outcomes in hereditary tyrosinaemia type 1 with nitisinone treatment: a 15-year non-interventional, multicentre study. Lancet Diabetes Endocrinol 2021;9:427-435. doi: 10.1016/S2213-8587(21)00092-9
  • Barbosa-Gouveia S, Vázquez-Mosquera ME, Gonzalez-Vioque E, Hermida-Ameijeiras Á, Valverde LL, Armstrong-Moron J, Fons-Estupiña MDC, Wintjes LT, Kappen A, Rodenburg RJ, Couce ML. Characterization of a Novel Splicing Variant in Acylglycerol Kinase (AGK) Associated with Fatal Sengers Syndrome. Int J Mol Sci 2021;22:13484. doi: 10.3390/ijms222413484
  • Urisarri A, González-García I, Estévez-Salguero A, Pata MP, Milbank E, López N, Mandiá N, Grijota-Martinez C, Salgado CA, Nogueiras R, Diéguez C, Villarroya F, Fernández-Real JM, Couce ML, López M. BMP8 and activated brown adipose tissue in human newborns. Nat Commun 2021;12(1):5274. doi: 10.1038/s41467-021-25456-z
  • de Castro MJ, Sánchez-Pintos P, Abdelaziz-Salem N, Leis R, Couce ML. Evaluation of Body Composition, Physical Activity, and Food Intake in Patients with Inborn Errors of Intermediary Metabolism. Nutrients 2021; 13: 2111. doi: 10.3390/nu13062111
  • Álvarez JV, Bravo SB, Chantada‐Vázquez MP, Barbosa‐Gouveia S,Colón C, López‐Suarez O, Tomatsu S, Otero‐Espinar FJ, Couce ML. Plasma Proteomic Analysis in Morquio A Disease. Int J Mol Sci 2021; 22: 6165. doi: 10.3390/ijms22116165
  • Rubio-Gozalbo ME, Derks B, Das AM, Meyer U, Mösinger D, Couce ML, Empain A, Ficicioglu C, Palacios NJ, De Los Santos De Pelegrin MM, Rivera IA, Scholl-Bürgi S, Bosch AM, Cassiman D, Demirbas D, Gautschi M, Knerr I, Labrune P, Skouma A, Verloo P, Wortmann SB, Treacy EP, Timson DJ, Berry GT. Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry. Genet Med 2021;23:202-210. doi: 10.1038/s41436-020-00942-9
  • Castilla Rodríguez I, Prieto González D; González González EJ, Couce ML. Automated generation of decision-tree models for the economic assessment of interventions for rare diseases using the RaDiOS ontology. J Biomed Inform. 2020; 110:103563. doi: 10.1016/j.jbi.2020.103563
  • Aldámiz-Echevarria L, De las Heras J, Couce ML, Alcalde C, Vitoria I, Bueno M, Blasco J, García MC, Suarez R, Andrade F, Villate O. Non-alcoholic fatty liver in hereditary fructose intolerance. Clin Nutr 2020 Feb;39(2):455-459. doi: 10.1016/j.clnu.2019.02.019

Investigadora líder